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papottigiangiacomo.
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Mia madre di anni 71 le è stata diagnosticata una condrocalcinosi con precipitao aghi di calcio che dalle ginocchia si stà estendendo inesorabilmente ai polsi alle mani e le spalle. Ho fatto numerosi tentativi in web, ma è difficilissimo contattare persone che hanno tale malattia che però in qualche modo è parete con AR. Chiedo se nel vostro forum in qualche modo si parla di detta malattia. Grazie . -
rosaria1956.
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carissimo giangiacomo, la condrocalcinosi è una malattia genetica ed è più simile alla gotta che non piuttosto all'A.R.
E' anche una patologia piuttosto rara e, di conseguenza, poco conosciuta. Che io sappia, tra gli iscritti al nostro forum non ci sono persone con questa patologia, se vuoi maggiori notizie in merito, manda una e-mail al dr. Gorla all'indirizzo [email protected] oppure collegati in chat con noi un lunedì sera dopo le 21,15, il dr. Gorla è sempre presente e potrai discuterne direttamente con lui (in questo periodo di ferie estive può capitare che manchi a qualche appuntamento).
Nel frattempo, comincia a leggere queste notizie che ho trovato sull'argomento su alcune pagine web:
TRATTO DA:
http://www.orpha.net/static/IT/condrocalci...articolare.html
Si tratta di una malattia cronica delle articolazioni. È caratterizzata da episodi acuti e intermittenti di artrite, dalla presenza di cristalli di pirofosfato di calcio di-idrato, rispettivamente nel liquido sinoviale, nella cartilagine e nei tessuti molli periarticolari, e dalla calcificazione delle cartilagini articolari. Sono note tre forme di condrocalcinosi: - una forma ereditaria, - una forma associata a disturbi metabolici, come iperparatiroidismo, emocromatosi, ipotiroidismo e malattia di Wilson, - una forma sporadica, che in alcuni casi può essere confusa con la forma ereditaria. La forma familiare rappresenta un quarto dei casi. Si trasmette con modalità autosomica dominante, con penetranza variabile. Due geni sono correlati alla malattia: CCAL1 e CCAL2. *Autore: Dott.ssa S. Aymé (Settembre 2002)*.
Anomalia del disco intervertebrale
Artrite
Eredità autosomica dominante
: 17/07/2005
http://www.reumatologia.it/classificaz_temp.htm (Sito della SIR - classificazione patologie reumatiche)
4. ARTROPATIE DA MICROCRISTALLI E DISMETABOLICHE
4.1. Artropatie microcristalline
4.1.1. Da urato monosodico
4.1.1.1. Gotta primaria
4.1.1.1.1. Gotta acuta
4.1.1.1.2. Gotta cronica
4.1.1.1.3. Gotta tofacea
4.1.1.2. Gotta da deficit enzimatici *
4.1.1.3. Gotta secondaria *
4.1.2. Da pirofosfato di calcio diidrato
4.1.2.1. Condrocalcinosi sporadica
4.1.2.2. Condrocalcinosi familiare
4.1.2.3. Condrocalcinosi associata ad altre condizioni *
4.1.3. Da fosfato basico di calcio *
4.1.4. Da cristalli misti
4.1.5. Da ossalato di calcio
4.1.6. Da altri cristalli *
http://www.congressomedico.it/congressi/ac...0_ott_art_4.htm
CONDROCALCINOSI
ANK, un gene essenziale
Grazie alla biologia molecolare e alla genetica, è stato messo in evidenza il ruolo chiave del gene ANK nella condrocalcinosi
Patrick Netter, Nancy
L’accumulo di pirofosfato inorganico extracellulare favorisce la formazione di cristalli di pirofosfato di calcio nella cartilagine. È un meccanismo fisiopatologico essenziale nelle condrocalcinosi articolari nelle quali è stato dimostrato il ruolo dell’ANK. Mutazioni di questo gene (situato sul braccio corto del cromosoma 5) sono in particolare chiamate in causa nelle forme familiari francesi.
Nel corso del congresso dell’ACR 2004, si è potuto constatare che questo campo di ricerca ha ispirato lavori interessanti, in particolare relativamente al ruolo dell’ANK nelle forme sporadiche di condrocalcinosi articolare e ai meccanismi fisiopatologici implicati nelle forme associate ad attacchi degenerativi della cartilagine, così come al ruolo di induzione dei fattori di crescita sull’ANK.
Questi studi clinici e di base, ai quali i ricercatori francesi hanno preso parte attivamente, dovrebbero permettere di chiarire se l’ANK può essere considerato come un target farmacologico e quindi aiutare a trovare delle terapie. L’obiettivo potrebbe essere quello di mantenere un tasso fisiologico di pirofosfato extra-cellulare. In effetti, il ruolo del pirofosfato è duplice: l’eccesso induce dei depositi di pirofosfato di calcio mentre la sua riduzione favorisce i depositi di apatite. Questi elementi particolarmente importanti permettono d’altronde di comprendere come, diverse mutazioni di uno stesso gene, possono condurre alla formazione di diversi tipi di cristalli.
Denis Brondi
(da un colloquio, all’ACR 2004 con Patrick Netter, Nancy
SE POSSIAMO ESSERTI UTILI IN QUALCOSA SCRIVICI ANCORA E SCRIVICI ANCHE PER FARCI SAPERE COME SI STA CURANDO TUA MADRE E CHE ASPETTATIVE DI QUALITA' DELLA VITA LE HANNO PROSPETTATO. ANCHE SE ANCORA NON ABBIANO ISCRITTI CON QUESTA MALATTIA, LA TUA TESTIMONIANZA POTRA' ESSERE UTILE A QUALCUNO.
GRAZIE E TORNA A TROVARCI.
Rosaria
Edited by rosaria1956 - 18/7/2005, 17:34. -
ILEANA.
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Caro Giangiacomo benvenuto nel nostro forum e di essere intervenuto nella nostra chat del lunedì.
Spero le indicazioni del dott. Gorla ti siano state d'aiuto anche se in questo forum penso anch'io nessuno possa mettersi in contatto con tua madre per avere un confronto con questo tipo di malattia specifica.
Un salutone e a presto
Ileana. -
papottigiangiacomo.
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Vi ringrazio per la cortesia e la gentilezza dimostratami spero che arrivi il giorno giusto che mi illumini e spero che ciò possa avvenire per tutti Voi e rendere la vita almeno più vivibile.
Con simpatia Gichi.
condrocalcinosi deposito aghi di calcio |